先天性二叶主动脉瓣是成人先天性心脏病中较常见的类型之一,由于超声心动图的发展,其检出率增加。二叶主动脉瓣一方面造成主动脉瓣功能异常,即瓣口狭窄或关闭不全或兼而有之,另一方面局部异常的血流也造成瓣膜的损伤或发生感染。

病理解剖

主动脉瓣及其上、下邻近结构的先天性发育异常有较多类型，但在成年人中以二叶主动脉瓣最为常见。 由于二叶主动脉瓣在出生时瓣膜功能一般均与正常三叶瓣无差别,因而可无任何症状体征,可健康存活至成年。随着年龄增长二叶瓣常有渐进性钙化增厚而导致主动脉瓣狭窄,另一方面二叶瓣也可由于瓣叶和瓣环发育不匹配而出现主动脉瓣关闭不全。二叶主动脉瓣畸形与主动脉根部病变中层囊性坏死有着内在的联系，可合并存在。后者可表现为主动脉根部动脉瘤，或突发主动脉夹层。前者多见于老年人，后者常发生于较年轻的患者。

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病理生理

当二叶瓣功能正常时无血流动力学异常，一旦出现瓣膜狭窄或关闭不全则可出现相应的血流动力学变化。前者以左心室压力负荷增加及心排血量减少为特征;后者以主动脉瓣反流及左心室容量负荷增加为主要病理生理改变。

临床表现

瓣膜功能正常时可无任何症状体征。瓣膜功能障碍出现狭窄或关闭不全时表现相应的症状体征,请参阅瓣膜病的相关章节。

辅助检查

超声心动图是诊断二叶主动脉瓣最直接、最可靠的检查方法,对伴有瓣膜狭窄或关闭不全的状况,亦可作出明确判断。

伴发主动脉瓣狭窄后继发左心室肥厚，或伴发主动脉瓣关闭不全继发左心室扩大,心电图及X线可有相应的表现。心导管检查仅用于拟行介入或手术治疗的患者。

诊断及鉴别诊断

对临床上表现为孤立的主动脉瓣狭窄或关闭不全的成年患者应考虑本病的可能,根据超声心动图所见诊断并不困难。对于已确定为二叶主动脉瓣畸形的患者无论有无瓣膜功能不全,突发剧烈胸痛症状时,应考虑主动脉夹层的可能。主要应与风湿性瓣膜病及梗阻性肥厚型心肌病相鉴别。

治疗

介入治疗

手术治疗:对于有瓣膜狭窄且有相应症状,跨瓣压力阶差≥50mmHg时，宜行瓣膜成形或换瓣手术;对于瓣膜关闭不全,心脏进行性增大者,应考虑换瓣手术治疗。

预后

单纯二叶主动脉瓣畸形的预后取决于并发的功能障碍的程度。此外，本病易患感染性心内膜炎,病情可因此急剧恶化。